Персональная геномика – помощник в составлении эффективного лечения

Персональная геномика – помощник в составлении эффективного лечения

ДНК – это своеобразный «генетический портрет», в котором записаны все особенности живого организма. Персональная геномика – это ключ к здоровью человека. Сегодня благодаря генетическим анализам можно устанавливать предрасположенность к различным заболеваниям. Также такие тесты помогают подбирать эффективное лечение и корректировать терапию. Подробности о том, что такое персональная геномика и для чего она нужна, – читайте в статье.

Персональная геномика и ее роль в персонализированной медицине

Персональная геномика

Персональная геномика – это отрасль геномики, которая связана с секвенированием и изучением генома человека. Расшифрованный генотип можно проанализировать с помощью опубликованной научной литературы.

Персональная геномика играет важную роль в прогнозирующей и персонализированной медицине. Она помогает:

  • выявлять мутации, которые стимулируют развитие рака;

  • определять предрасположенность к синдромам Дауна и Эдвардса, диабету, ишемической болезни сердца, астме, легочному фиброзу и другим болезням;

  • прогнозировать или выявлять генетические заболевания;

  • определять перечень лекарств, которые лучше усваиваются организмом и вызывают меньше побочных эффектов;

  • прогнозировать развитие у будущего ребенка генетических заболеваний, которые он может унаследовать от родителей.

Впервые геном человека полностью расшифровали в 2003 году в рамках международного проекта Human Genome Project. С тех пор область ДНК-исследований развивается быстрыми темпами. Если в 2002 году генетический анализ обходился в $100 тысяч, в 2014 году эта услуга стоила уже $1000. В 2019-м ДНК-тест можно сдать за $200.

Сегодня гены расшифровывают не только в стационарных медицинских учреждениях. Такие услуги предоставляют и интернет-сервисы. Среди них:

Превентивная (предсказательная) медицина

Превентивная медицина

Расшифровка или секвенирование генома позволяет определять наличие в нем мутаций или нарушений, которые могут быть причинами различных заболеваний. По информации фонда Global Genes, науке известно 7 тысяч редких болезней. 80% из них обусловлены генетикой. Ими болеют примерно 5% населения Земли.

Сегодня наиболее распространены три вида анализа, позволяющие выявлять предрасположенность к заболеваниям. Это:

  • поиск генетических маркеров. Такое исследование помогает находить в организме белки, которые свидетельствуют о статистической связи определенной последовательности генов с рядом заболеваний;

  • полногеномный поиск ассоциаций. Его применяют, чтобы искать связи между последовательностями генов и внешними и внутренними свойствами организма, которые он приобрел в процессе развития;

  • онкогенетика. Во время этого анализа находят изменения в генах и хромосомах клеток. С его помощью выявляют клетки рака на ранних стадиях развития опухоли.

Благодаря генетическим анализам можно установить предрасположенность человека к сотням заболеваний. Если в гене пациента нашли мутацию, отвечающую за какой-то недуг, то в какой-то момент жизни он проявится. К примеру, есть болезни, симптомы которых появляются в детском возрасте (муковисцидоз или глухота), есть – во взрослом (поликистоз).

Фармакогенетика

Фармакогенетика

Это отрасль фармацевтики и фармакологии, позволяющая на основе генетических особенностей подбирать лекарственные препараты, которые лучше всего усваиваются организмом пациента и вызывают меньше побочных эффектов.

После того как человек принял лекарство, с этим препаратом в организме происходят следующие процессы:

  • всасывание;

  • распределение по органам, клеткам, органеллам;

  • взаимодействие с рецепторами;

  • метаболизм;

  • выведение.

Все эти этапы контролируются генами. Например, для одного пациента три миллиграмма препарата – это эффективная доза, а для другого – токсичная. Благодаря расшифровке генома врач может подобрать для больного наиболее подходящее лечение или скорректировать ранее выбранную терапию.

По состоянию на 2018 год Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (Food and Drug Administration, FDA) одобрило больше двух сотен лекарственных препаратов, которые врачи могут назначать пациентам с учетом фармакогеномных биомаркеров.

В исследовании, опубликованном на портале ScienceDirect, отмечается, что использование фармакогенетического тестирования при лечении психиатрических заболеваний экономически выгодно. Такой подход помог каждому пациенту тратить на терапию на $3988 меньше, чем при лечении без прохождения анализа.

Будущее персональной геномики

Будущее персональной геномики

По данным Markets and Markets, в 2013 году рынок персональной геномики составлял $11,11 млрд. Прогнозировалось, что по итогам 2018 года он достигнет $19 млрд.

Сегодня росту рынка способствуют:

  • появление новых компаний и сервисов, которые проводят генетические исследования;

  • снижение стоимости инструментов и расходных материалов для анализов;

  • внедрение генетического тестирования в клиническую практику;

  • рост популярности генетических тестов среди потребителей и другие факторы.

Итог

Сегодня ДНК-тестирование становится более доступным. Поэтому расшифровать свой «генетический портрет» стало проще. Теперь человек может точно знать, какие витамины пить, чтобы предотвратить то или иное заболевание. Врач способен назначать своим пациентам те препараты, которые помогут эффективно бороться с болезнями. Все это стало возможным благодаря персональной геномике, которая стоит на страже человеческого здоровья.

( 119 оценок, среднее: 3.8 из 5. )
Подпишитесь, чтобы получать актуальные новости